بخش ژنتیک مولکولی
در این بخش ساختار و عملکرد ژن‌ها به روش مولکولی مورد بررسی قرار گرفته و فرآیند غربالگری و یا تشخیص برای ناقلین و یا مبتلایان انجام می شود. آزمایش‌های مولکولی بر روی نمونه‌ي DNA استخراج‌شده از سلول‌های هسته‌دار مانند گلبول‌های سفید خون، مایع آمنیوتیک، پرزهای جنینی و فیبروبلاست و … تعیین می‌کنند که آیا فرد حامل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با یک اختلال خاص ژنتیکی هست یا خیر. انواعی از پنل های تخصصی و تست های ژنتیکی در ادامه معرفی می شود که با هدف غربالگری، تشخیص و پیشگیری در آزمایشگاه ژنتیک مادر قابل انجام است:
- تشخیص علل ناباروری مردان، زنان و سقط مکرر؛
- تعیین جنسیت جنین پیش از بارداری با استفاده از تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD)؛
- غربالگری و تشخیص خطر ابتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی پیش از بارداری؛
- غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS) برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین مانند سندرم داون؛
- تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) برای بررسی بیماریهای تک‌ژنی در جنین مانند سیستیک فایبروزیس و فنیل کتونوری و سایر بیماری های تک ژنی؛
- تست غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) در دوران بارداری؛
- انجام روش‌های تشخیصی ژنتیکی روی نمونه‌ی مایع آمنیون یا پرزهای کوریونی جنین؛
- خدمات توالی یابی کل اگزوم
- توالی‌یابی نسل جدید (Next-Generation Sequencing; NGS)
- پنل ترومبوفیلی (F2, F5, FXIII, MTHFR, PAI-1) برای بررسی علل سقط مکرر در زنان
- بررسی انواع بیماری های ژنتیکی و ارثی در افراد ناقل یا مبتلا؛ از جمله:
- هموگلوبینوپاتی‌ها و بیماری های انعقادی (تالاسمی، هموفیلی، ترومبوفیلی و …)؛
- اختلالات سیستم عصبی (هانتینگتون، سندرم ایکس شکننده، آتاکسی‌ها و …)؛
- بیماریهای عصبی‌‌ـ‌عضلانی (بیماریهای دیستروفی عضلانی، نوروپاتی ها از جمله بیماری شارکوت ماری توث، بیماری های درگیرکننده محل اتصال عصب و عضله مانند سندرم میاستنی مادرزادی, بیماری های نورون حرکتی (مانند آتروفی عضلانی نخاعی)
- بیماریهای متابولیک (فنیل‌کتونوری، آلبینیسم، هایپرپلازی مادرزادی آدرنال و …)؛
- عقب‌ماندگی‌های ذهنی و تاخیر در رشد؛
- انواع مختلفی از سرطان‌های ارثی
- ناشنوایی و نابینایی ارثی؛
- بیماریهای میتوکندریایی؛
- بیماریهای پوستی و اختلالات اسکلتی ارثی؛
- بیماریهای نقص ایمنی (بیماریهای سلیاک، میاستنی گراویس، آرتریت روماتوئید، لوپوس اریتماتوز)
- بررسی سازگاری HLA در پیوند عضو، تعیین هویت و تعیین رابطه‌ی خویشاوندی؛
- تست HerCap